Consenso mexicano para el diagnóstico y tratamiento de la trombastenia de Glanzmann / Mexican consensus on the diagnosis and treatment of Glanzmann thrombasthenia

Resumen Las plaquetas tienen un papel central en diferentes escenarios fisiológicos, incluyendo la hemostasia; se unen unas con otras en la agregación plaquetaria, lo cual permite formar un coágulo plaquetario. Para que la agregación sea apropiada se requiere del complejo glicoproteico IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) en la superficie plaquetaria. Toda alteración funcional plaquetaria, hereditaria o adquirida, impide la formación adecuada del coágulo y se manifiesta como hemorragia. Las enfermedades plaquetarias hereditarias son raras y, hasta recientemente, fueron ignoradas. Una de las más reconocidas y estudiadas es la trombastenia de Glanzmann (TG), entidad en la cual el número de plaquetas puede ser normal pero la función está alterada. Es un padecimiento autosómico y recesivo que causa hemorragia de diferente intensidad toda la vida y en la cual el problema radica en precisamente en la GPIIb/IIIa. Las hemorragias son típicamente mucocutáneas: equimosis, púrpura, epistaxis, gingivorragia; menos frecuentes son la hemorragia gastrointestinal, hemartrosis o en sistema nervioso central. La hiperpolimenorrea es común en las mujeres y llega a ser tan importante que amerita transfusiones en la menarca. La TG afecta a todos los grupos étnicos y su prevalencia varía entre 1/40,000 y 1/400,000. A pesar de esta información acerca de la TG en el mundo, hay pocas guías o recomendaciones basadas en la opinión de expertos y experiencias unicéntricas. En México la TG es rara y no se cuenta con una recomendación general para su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este documento fue establecer un consenso y hacer sugerencias generales para su diagnóstico y tratamiento.

Abstract Platelets have a central role in several physiological scenarios including hemostasis. Platelets bind each other during platelet aggregation allowing the proper formation of the clot; to be appropriate, platelet aggregation requires the glycoproteic complex IIb/IIIa (GPIIb/IIIa). Every platelet function abnormality both, congenital or acquired, impedes clot formation and favors bleeding episodes. Hereditary platelet abnormalities are rare and, until recently, they were almost ignored. Among these disorders, Glanzmann Thrombasthenia (GT) is a widely recognized abnormality in which platelet counts may be normal, but their function is affected. GT is an autosomal, recessive disease that causes life-long bleeding of different intensity. Main biochemical abnormality resides in GPIIb/IIIa. Bleeding is typically mucocutaneous: easy bruising, purpura, and nose and gum bleeds; less frequently are gastrointestinal bleeds, hemarthrosis, or intracranial. Menorrhagia and hyperpolymenorrhea are common findings in in women and may be the cause of anemia requiring blood transfusions at fertile age. GT affects all ethnic groups and its prevalence ranges between 1/40,000 to 1/400,000. Despite this worldwide information regarding GT, only a few guidelines and recommendations have been published, most of them based on expert opinions. In Mexico, GT is rare and there is not a general recommendation regarding its diagnosis and treatment. The aim of this document was to establish a consensus to suggest a general guideline for the diagnosis and treatment of GT in Mexico.

Proposal for the management of COVID-19-associated coagulopathy in children / Propuesta para el manejo de la coagulopatía asociada a COVID-19 en niños

Abstract SARS-CoV-2 infection (COVID-19) has become a pandemic with a high case fatality rate that mainly affects adults. Most severely ill adult patients develop a coagulopathy that was not described until recently, and which is currently considered a main cause of death. Everything indicates that a similar phenomenon also occurs in children with COVID-19. Anticoagulant treatment has become one of the therapeutic foundations for this infection; however, its implementation in children can be difficult since, until recently, it was not considered in the pediatric population. Evidence regarding the use of anticoagulants in COVID-19 is rapidly generated, changes constantly, it is often difficult to interpret, and can be contradictory. After an extensive review of the published literature, a proposal was generated that offers suggestions for anticoagulant treatment, considering available resources in Mexico.

Resumen La infección por SARS-CoV-2 (COVID-19) se ha constituido en una pandemia con alto índice de letalidad que afecta principalmente a los adultos. La mayor parte de los pacientes adultos graves desarrolla una coagulopatía que no estaba descrita, la cual actualmente se considera la principal causa de muerte. Todo indica que un fenómeno parecido ocurre también en el niño con COVID-19. El tratamiento anticoagulante se ha convertido en uno de los fundamentos terapéuticos de esta infección; sin embargo, su establecimiento en el niño puede ser difícil ya que, hasta hace poco, no estaba considerado en la población pediátrica. La evidencia respecto al uso de anticoagulantes en COVID-19 se genera con rapidez, cambia constantemente, con frecuencia es difícil de interpretar y puede ser contradictoria. Después de una extensa revisión de la literatura publicada, se generó una propuesta que ofrece sugerencias para el tratamiento anticoagulante en la que se consideran los recursos disponibles en México.